CAPACIDAD CONICET

ESTUDIOS GENÉTICOS EN ARRITMIAS CONGÉNITAS ANÁLISIS MOLECULAR DEL GEN KCNQ1 HUMANO VINCULADO AL SÍNDROME DE QT LARGO TIPO I

DESCRIPCIÓN

El canal de potasio KCNQ1 participa en la repolarización de las células musculares del corazón, lo cual permite un latido rítmico y coordinado. Las alteraciones en este gen conducen a una demora en la repolarización de la célula, lo cual se evidencia como un alargamiento de la onda QT en un electrocardiograma, aumentando el riesgo de sufrir arritmias que pueden conducir a muerte súbita. Este cuadro se denomina Síndrome de QT largo tipo I. Para analizar las alteraciones en el gen, se extrae el ADN genómico del paciente, se realiza la secuenciación y se analiza la estructura del mismo a fin de identificar cambios reportados en la literatura científica que estén relacionados con la enfermedad. Para ello, los exones se amplifican mediante la técnica de PCR multiplex con cebadores de diseño propio.

APLICACIONES

En pacientes con diagnóstico presuntivo de arritmia permite:

1. Diagnóstico molecular del Síndrome de QT alargado Tipo I.
2. Estratificación del riesgo de sufrir muerte por fibrilación ventricular.
3. Prospección de familiares directos asintomáticos respecto de la presencia de mutación(es) eventualmente detectada/s en paciente índice.

VENTAJAS

1. Análisis realizados en el país, permitiendo menores costos y mayor rapidez.
2. Diagnóstico final integrado entre la clínica y la genética.
3. Estratificación del riesgo de sufrir fibrilación ventricular y riesgo de muerte súbita.
4. Permite diseñar un tratamiento clínico personalizado.
5. Permite evitar conductas o situaciones de riesgo.
6. Permite brindar consejo genético al paciente y a su familia directa.

PROFESIONALES

Dr. Spitzmaul, Guillermo
Dr. Aztiria, Eugenio