Investigador Responsable: Dr. Guillermo Spitzmaul
Investigadores: Dr. Leonardo Dionisio, Dra. María Julia Martín
Becarios: Dra. Camila Carignano, Lic. Giuliana Paolillo, Bioq. Ezequiel Rías, Bioq. Sofía Stupniki
Becarios no Graduados: Santiago Simone
Personal de Apoyo: Dr. Eugenio Aztiria
Los canales de potasio KCNQ son proteínas que median la conducción de iones de potasio. Participan en la modulación de potenciales eléctricos a través de membranas de células excitables, como las cardíacas y las nerviosas, y en el transporte transepitelial del potasio. Las mutaciones en los genes que los codifican producen diversas enfermedades, tales como arritmias cardíacas, epilepsia y sordera de progresión lenta. En el marco de este línea de investigación, se realizan estudios fisiológicos y eletrofisiológicos de estos canales en células en cultivo que los expresan y en células obtenidas de los tejidos de ratón en donde funcionan. Mediante supresión de la expresión y mutaciones dirigidas a los genes que los codifican, se aspira a determinar cómo la estructura proteica del canal determina su función. Además, se estudian fármacos que contribuyan a modular la funcionalidad de canales normales y mutados. Se espera que este conocimiento permita diseñar terapias farmacológicas más eficaces para el tratamiento de las enfermedades (cardíacas, neurológicas) que involucran alteraciones de estos canales.
Publicaciones más importantes:
- Carignano C, Barila EP, Rías EI, Dionisio L, Aztiria E & Spitzmaul G (2019). Inner hair cell and neuron degeneration contribute to hearing loss in a DFNA2-like mouse model. Neuroscience 410, 202-216.
- Spitzmaul G, Tolosa L, Winkelman BHJ, Heidenreich M, Frens MA, Chabbert C, De Zeeuw CI & Jentsch TJ (2013). Vestibular role of KCNQ4 and KCNQ5 K+ channels revealed by mouse models. J. Biol. Chem. 288(13), 9334-9344.
- Seja P, Schonewille M, Spitzmaul G, Badura A, Klein I, Wisden W, Hübner CA, De Zeeuw CI & Jentsch TJ (2012). Raising cytosolic Cl in cerebellar granule cells affects their excitability and vestibulo-ocular learning. EMBO J. 7, 1217-1230.
- Tzingounis AV, Heidenreich M, Kharkovets T, Spitzmaul G, Jensen HS, Nicoll RA & Jentsch TJ (2010). The KCNQ5 potassium channel mediates a component of the afterhyperpolarization current in mouse hippocampus. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 107, 10232-10237.
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